Обратите внимание, что ваши персональные данные обрабатываются на сайте 2mm.ru в целях его функционирования. Если вы не согласны с этим, то вам надо покинуть сайт. Если вы продолжите пользоваться сайтом, это автоматически означает, что вы согласны на обработку ваших данных.

Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости


Что делать, если у ребенка не хватает ферментов
0 0

Здоровье

Что делать, если у ребенка не хватает ферментов

Есть болезни, которые появляются из-за того, что в организме малыша производится недостаточно ферментов – веществ, участвующих в расщеплении пищи. Одни проходят сами собой, другие нужно лечить всю жизнь.


педиатр, канд. мед. наук, РНИМУ им. Н. И. Пирогова, Москва

Любое заболевание, при котором в организме ребенка недостает ферментов, называется ферментопатией. Общий признак этих недугов – нарушение пищеварения.

Ферменты: объединяем и делим

Если не хватает:

  • пепсина – плохо работает желудок;
  • амилазы, липазы или протеазы – страдает поджелудочная железа;
  • дисахаридазы, лактазы, сахаразы, мальтазы – нарушается функция тонкого кишечника;
  • желчи – возникают проблемы с печенью;
  • многих ферментов – сбой дает весь желудочно-кишечный тракт. 

Бывает наследственная ферментопатия и приобретенная. В первой группе – связанные с нарушением аминокислотного обмена,  фенилкетонурия, тирозинемия, алкаптонурия, альбинизм. Если плохо идет углеводный обмен, развиваются галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, при проблемах с липидным обменом идет накопление липидов – липидозы.

И еще. Также ферментопатии делятся по времени возникновения на врожденные, когда в результате генетической поломки нарушается выработка того или иного фермента, и приобретенные, возникающие вторично на фоне другого заболевания.

Это факт
Еще одна наследственная проблема – синдром Швахмана: поджелудочная железа ребенка вырабатывает недостаточно ферментов для переработки жиров. Болезнь заявляет о себе в первые недели жизни: малыш начинает часто и помногу ходить в туалет «по-большому», а его стул становится «жирным». В результате ребенок плохо прибавляет в весе, хуже растет, кроме того, в крови снижается уровень гемоглобина (врачи называют это состояние анемией). Чтобы помочь малышу, специалисты назначают ему ферменты или специальные смеси с измененным жировым компонентом, который легче усваивается в организме.

Дефицит ферментов: лактазная недостаточность

Наиболее часто встречающейся ферментопатией среди детей грудного и раннего возраста является лактазная недостаточность (ЛН) – врожденное или приобретенное снижение активности фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар лактозу в тонкой кишке. Наибольшую значимость проблема имеет для новорожденных и младенцев, так как в этот возрастной период молочные продукты преобладают в диете в рационе питания. В зависимости от причины и времени возникновения лактазная недостаточность подразделяется на частичную (гиполактазия) и полную (алактазия).

И еще. Первичная ЛН – врожденное снижение активности лактазы – передается по наследству, транзиторная беспокоит недоношенных и незрелых младенцев и проходит, когда они подрастают. В отличие от конституциональной, сохраняющейся на всю жизнь.  Вторичная ЛН развивается как следствие инфекционного (кишечная инфекция), иммунного (непереносимость белка коровьего молока или при нарушении питания – при целиакии, например, после длительного периода полного парентерального питания и др.), недостатке трофических факторов.

По пунктам

У лактазной недостаточности много симптомов, но основными считаются:

  • повышенное газообразование в кишечнике, а именно метеоризм, вздутие кишечника, боли в животе;
  • диарея после приема молока или содержащих лактозу молочных продуктов, точнее, частый, жидкий, желтый, пенистый с кислым запахом стул, боли в животе, беспокойство и при этом хороший аппетит;
  • у младенцев – срыгивание из-за повышения внутрибрюшного давления, дегидратации, недостаточная прибавка массы тела;
  • изменение микрофлоры кишечника.

И еще. Тяжесть заболевания определяется выраженностью нарушений. Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и подтверждается дополнительными методами обследования. Так, копроскопия определяет общее содержание непереваренных углеводов в кале, диетодиагностика – уменьшение диспепсических симптомов при переводе на безлактозую диету.

Это факт
Временное отсутствие фермента, который расщепляет сахар, называется сахарозо-изомальтазной недостаточностью. Один из самых ярких признаков болезни – водянистый стул, возникающий в ответ на пищу с сахаром. Поскольку грудное молоко не содержит этого компонента, проблемы обычно начинаются у детей, которые питаются искусственными смесями. Но болезнь может заявить о себе в полный голос и в момент знакомства ребенка с новыми продуктами (соками, фруктами, кашами), которые содержат сахар, даже у тех детей, кто питается маминым молоком. Обычно к двухлетнему возрасту неприятности перестают давать о себе знать.

Лактазная недостаточность: лечить или нет?

В лечении нуждаются лишь те случаи лактазной недостаточности, которые проявляются клинически. При первичной ЛН в основе лечения пациента лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения:

  • при естественном вскармливании – применение препаратов синтетической лактазы;
  • при искусственном вскармливании – применение низко- или безлактозных смесей;
  • в более старшем возрасте – уменьшение или полное исключение употребления содержащих лактозу продуктов, в первую очередь цельного молока.

При вторичной ЛН основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводится до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки.

И еще. Основными критериями эффективности лечения являются: 

  • нормализация стула, уменьшение и исчезновение метеоризма и болей в животе; 
  • соответствующие возрасту темпы прибавки в весе, нормальные показатели физического и моторного развития;
  • снижение и нормализация экскреции углеводов (лактозы) с калом.

Проблемы с ферментами: фенилкетонурия

Дети с фенилкетонурией (ФКУ) рождаются без каких-либо признаков болезни. Недуг начинается так же, как и лактазная недостаточность. А потом становится агрессивнее. В крови и других жидкостях организма накапливается фенилаланин и образуется слишком много фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот, нарушающих обменные процессы, влияющие на развивающийся мозг ребенка. Следствием становится тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами. Уже на втором месяце жизни можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос и радужки глаз. Многие дети очень быстро и чрезмерно прибавляют в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. У большинства из них рано зарастает большой родничок. Чаще всего явные признаки болезни обнаруживаются на 4–6-м месяце жизни, когда малыши перестают реагировать на обращение к ним и яркие игрушки, узнавать маму, не фиксируют взгляд, не переворачиваются на живот, не сидят.

И еще. Диагностический тест на фенилкетонурию – анализ мочи на фенилпировиноградную кислоту и ее взаимодействие с хлорным железом. Если жидкость становитя зеленой, значит, малыш болен.  Проверяют мочу и на фенилмолочную и фенилуксусную кислоты. Последняя пахнет «мышами».

Совет врача
На постнатальном скрининге сегодня выявляются фенилкетонурия и галактоземия. Планируют добавить еще 6 недугов подобного рода. А всего их известно 300. Сделать тест на каждую форму невозможно и не нужно. Следите за состоянием новорожденного. Заметив неладное, проведите генетическое исследование.

Мимо не пройдешь

Если ничего не предпринимать, фенилкетонурия приводит к олигофрении. Если поставить правильный диагноз при рождении, то малыш спасен. Сейчас во всех роддомах проводят пренатальный скрининг новорожденных на ФКУ. Единственный метод лечения ФКУ – диетотерапия должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется.

И еще. Применение диетотерапии на позднем этапе не вернет ребенку нормального интеллекта. Дети, у которых ФКУ не диагностируют сразу при рождении, а выявляют по умственной отсталости, не могут быть излечены.

Редко, но метко

Не менее известной, хотя и гораздо более редкой патологией, является галактоземия. Это наследственное заболевание обусловлено недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы, которая входит в состав молочного сахара лактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой от 1:187 тыс. до 1:18 тыс. новорожденных детей. В результате дефицита фермента в организме накапливается вредный метаболит – галактозо-1-фосфат, оказывая токсическое действие на нервную систему, печень и хрусталики глаз, что и определяет клинические проявления болезни. 

И еще. После начала кормления грудным молоком или смесями возникают рвота, понос, нарастают токсикоз и обезвоживание, быстро развивается гипотрофия, стойкая желтуха, сопровождающаяся увеличением размеров печени. Постепенно прогрессируют признаки печеночной недостаточности. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. При лабораторном исследовании в крови определяется повышенное содержание галактозы, снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. 

Без молока

Лечение галактоземии заключается в полном исключении молока и молочных продуктов из рациона ребенка и замене их на соевые или специальные безгалактозные смеси. При соблюдении диеты через 1–2 недели восстанавливается масса тела, уменьшается печень, постепенно нормализуется физическое и психомоторное развитие. 

И еще. Часто встречается болезнь Гоше – сбой при выработке фермента бета-глюкоцереброзидазы, приводящий к дефициту липидов в клетках костного мозга, селезенки, печени.

Источник фото: depositphotos.com

Теги: дети от 0 до 1 года дети от 1 до 3 лет дети от 3 до 7 лет обследование ребенка
Читайте также:
Непереносимость молока, или Что такое лактазная недостаточность

Грудное вскармливание

Непереносимость молока, или Что такое лактазная недостаточность

Грудное молоко содержит все элементы, необходимые грудничку: легко усвояемый белок, кальций, жирорастворимые витамины. Однако не все дети хорошо усваивают молоко, даже материнское. С чем это связано? Можно ли сохранить г...

Педиатр или неонатолог? Какой врач нужен новорожденному малышу?

Здоровье

Педиатр или неонатолог? Какой врач нужен новорожденному малышу?

С момента рождения и до четырехнедельного возраста ребенок считается новорожденным, а сам период называется неонатальным периодом. И многие родители считают, что наблюдать за крохой в этот момент должен специальный врач ...

Фенилкетонурия, галактоземия, лактазная недостаточность и другие проблемы с ферментами у детей

Здоровье

Фенилкетонурия, галактоземия, лактазная недостаточность и другие проблемы с ферментами у детей

Разве можно сажать на диету младенца, рацион которого должен состоять исключительно из маминого молока? Да, можно и даже нужно, когда это решение вызвано жизненной необходимостью. ...


Рассказать друзьям

Оцените статью:

0 комментариев

Комментарии

У этой статьи пока ещё нет отзывов.

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.





Сейчас читают

Интересное в сети


@




Самое популярное


Партнеры
www.konliga.biz www.9months.ru mamaexpert.ru niani.com mamaexpert.ru samaya.ru
1 пиксель белый