Обратите внимание, что ваши персональные данные обрабатываются на сайте 2mm.ru в целях его функционирования. Если вы не согласны с этим, то вам надо покинуть сайт. Если вы продолжите пользоваться сайтом, это автоматически означает, что вы согласны на обработку ваших данных.

Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости


Что такое синдром кошачьего крика и у кого он бывает?
0 5

Здоровье

Что такое синдром кошачьего крика и у кого он бывает?

«Cri du chat syndromе», что в переводе с французского означает «кошачий крик» – редкое генетическое заболевание, возникающее по причине отсутствия фрагмента 5-й хромосомы. Впервые синдром кошачьего крика описал французский генетик Жером Лежен в 1963 году.


педиатр, проект «Недетские секреты про детей ChildSecret.ru», Пермь

Проблема встречается редко – у 1 на 45 тыс. новорожденных, немного чаще – у девочек, чем у мальчиков. Хотя это заболевание и генетическое, но возникает оно «de novo», то есть впервые у данного человека и по наследству не передается. Основная причина – спонтанная генная мутация. То есть потеря короткого плеча 5-й хромосомы происходит как случайное событие во время формирования половых клеток или на раннем этапе развития эмбриона. Ни мама, ни папа не виноваты в этом генетическом синдроме.

Синдром кошачьего крика: сразу слышно

Болезнь получила название из-за характерного крика младенцев, похожего на мяуканье котенка. Такой звук возникает из-за неправильного строения гортани – узкая, ромбовидной формы; и надгортанника – маленький, с ослабленными мышцами. Плач младенца изменен уже при рождении, поэтому диагноз, как правило, ставится в первые часы жизни. С возрастом этот звук исчезает. Это связано с взрослением и ростом ребенка, а также со сменой гипотонуса мышц надгортанника на гипертонус. У трети маленьких пациентов к двум годам «кошачий крик» пропадает. 

С чем можно перепутать синдром кошачьего крика:

Разнообразие проявления и тяжесть клинической картины зависят от размера потерянного участка хромосомы. Чем он больше, тем сложнее ситуация.

Также одним из типичных для этого генетического заболевания признаков является наличие аномальной поперечной складки на ладони, образованной от слияния двух ладонных складок. Впервые она обнаружена у детей с синдромом Дауна. Круглое лицо встречается также у большинства детей с синдромом кошачьего крика – 83,5%. Широкая и плоская переносица встречается у 87% малышей. Эпикантус, или особая складка у внутреннего угла глаза, встречается у 90% детей с синдромом кошачьего крика. 

Учитывая вышеописанные симптомы, деткам с cri-du-chat синдромом иногда ошибочно могут ставить диагноз «cиндром Дауна». 

Словарь
* 5-я хромосома человека – одна из 23 и чуть ли не самая большая. Она содержит почти 6% всего материала ДНК человеческой клетки. Считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов и много участков с некодирующимися последовательностями, идентичными имеющимся у немлекопитающих позвоночных.
* Плечо хромосомы – участок, расположенный по одну сторону от центра.

Вес, рост, объем

Младенцы кажутся вялыми, но по мере их взросления, когда гипотонус сменяется гипертонусом, оживляются. Низкий вес при рождении (средний вес 2614 г), микроцефалия – маленький размер головы (средняя окружность головы 31,8 см) – встречаются у всех детей с синдромом кошачьего крика. Кроме этого, обращает на себя внимание низкий рост ребенка. Причем если до двух лет и мальчики, и девочки отстают в росте от своих здоровых сверстников, то в более старшем возрасте эта тенденция сохраняется в основном у мальчиков. Маленькая окружность черепа становится более заметна, поскольку голова растет гораздо медленнее, чем тело и конечности.

Решаем вопросы

У малышей с синдромом кошачьего крика могут наблюдаться проблемы с сосанием и глотанием из-за поражения нервной системы. Поэтому низкие прибавки веса у грудничков – еще один момент, на который следует обратить внимание. Обычно ситуация обусловлена гастро-эзофагеальным рефлюксом (забросом содержимого желудка в пищевод).

Но основная проблема, с которой сталкиваются родители, – задержка психомоторного, умственного и речевого развития. Прослеживается зависимость: чем больший фрагмент участка 5-й хромосомы потерян, тем значительнее отставание будет наблюдаться. Однако большинство детей со временем смогут произносить простые предложения и вообще лучше понимают обращенную речь, чем говорят. Прогнозы для детей, с которыми занимаются с раннего возраста, обнадеживают. В Италии в 2001 году было проведено исследование по времени формирования навыков психомоторного развития у 91 пациента с синдромом кошачьего крика. Эксперимент показал, что половина детей учится ходить к трем годам и абсолютно все ходят в более старшем дошкольном возрасте. 25?% детей могут говорить короткие предложения к 4,5 годам, 50?% – к 5,5 годам и почти все к 10 годам. 50?% детей могут есть ложкой в возрасте 3,5 года и самостоятельно одеваться в 5 лет. Получается, что малыши с синдромом кошачьего крика могут освоить очень многие бытовые навыки и продолжать учиться.

Особые дети

Обычно малыши с синдромом кошачьего крика очень ласковые, добрые. Гиперактивность присутствует у 50% из них, иногда сочетается с агрессивностью. Эта проблема корректируется с помощью поведенческой терапии. Кроме этого, для носителей патологии характерны стереотипные движения (навязчивое раскачивание, движения руками и пр.), гиперчувствительность к звукам, неуклюжесть и навязчивая привязанность к определенным вещам. Крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), бывает заметен уже при рождении. Сексуальное развитие обычно является нормальным для обоих полов.

Ставим диагноз

Диагностика заболевания прежде всего проводится по клиническим признакам. Изменения в строении лица, единственная поперечная ладонная складка, гипертония в сочетании со звуком кошачьего крика – то, на чем основывается первичный диагноз. Первый анализ – это определение кариотипа, который подтверждает диагноз. Клинические проявления заболевания не являются специфическими для синдрома кошачьего крика, если их рассматривать каждый в отдельности, но если их оценивать в целом, то диагноз с самого рождения не вызывает сомнений. Генетическое консультирование родителей, у которых есть уже ребенок с синдромом кошачьего крика, обычно не проводится. Риск повторения спонтанной генной мутации, которая произошла у одного ребенка, крайне ничтожен вновь в одной семье у второго ребенка. До настоящего времени не сообщалось о появлении в одной семье двух детей с синдромом кошачьего крика.

Перинатальная (до родов) диагностика затруднена, поскольку нет специфических изменений у плода. Сообщалось о нескольких случаях, когда удавалось выявить синдром кошачьего крика внутриутробно. У одного из детей цитогенетический анализ проводился на основе обнаружения на УЗИ аномальной изолированной умеренной двусторонней вентрикуломегалии (расширения желудочков). У двух пациентов в связи с микроцефалией и уменьшением размеров мозжечка. Сообщается также о внутриутробной диагностике синдрома кошачьего крика у ребенка с агенезией (отсутствием) мозолистого тела. 

Что делать при синдроме кошачьего крика?

Какого-то специального лечения детей с синдромом кошачьего крика нет, поскольку поражение головного мозга, возникающее в результате мутации, происходит еще на эмбриональной стадии развития. Тем не менее сидеть сложа руки родители не должны. Разработаны реабилитационные программы, которые следует начинать как можно скорее. Активная работа с малышом разных специалистов поможет ребенку нормально развиваться и адаптироваться к окружающему миру. 

Многие малыши могут вскармливаться грудью. Если у ребенка затруднено сосание и глотание, то терапия должна начинаться в первые недели жизни. 

Для коррекции неврологических проблем, психомоторной и речевой задержки к работе привлекаются логопеды, дефектологи, используется образовательная и поведенческая терапия. Основная задача – максимально адаптировать ребенка к окружающему миру и научить навыкам самообслуживания. Коррекция гиперактивности, особенно если она связана с агрессивностью, проводится с помощью поведенческой терапии.

Кроме этого, важна психологическая поддержка семей, важно предоставлять самую современную информацию об этом синдроме.

В будущем

Прогноз выживаемости с каждым годом растет. Самый большой процент смертности у детей с cri-du-chat синдромом на первом году жизни – порядка 10%. Основная причина – пороки развития и сложность их коррегирования, в том числе риск возникновения анестезиологических проблем (трудности с интубацией), которые связаны с пороками развития гортани и надгортанника, во время операций. После первых лет жизни – выживаемость высокая, а заболеваемость низкая. Известны 3 пациента, которые прожили более 50 лет. Прогресс в лечении пациентов с синдромом кошачьего крика с применением реабилитационных программ привел к улучшению психомоторного развития, большей автономии таких пациентов и лучшей социальной адаптации. 

Источник фото: depositphotos.com

Теги: дети от 0 до 1 года дети от 1 до 3 лет дети от 3 до 7 лет обследование ребенка
Читайте также:
Гиперактивный ребенок: чем он отличается от остальных?

Здоровье

Гиперактивный ребенок: чем он отличается от остальных?

Что делать, если ребенок постоянно находится в движении (кажется, что к нему «подключен моторчик»)? Что делать, если ребенок не может спокойно играть со своими сверстниками в детском саду, если ему трудно усидеть на заня...

Тайна хромосом: какие гены у ребенка?

Здоровье

Тайна хромосом: какие гены у ребенка?

С появлением на свет малыши становятся законными владельцами целого багажа особенностей, доставшихся им от родителей. Как же работает этот механизм передачи генов ребенку? ...


Рассказать друзьям

Оцените статью:

0 комментариев

Комментарии

У этой статьи пока ещё нет отзывов.

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.




Конкурсы

Фотоконкурс "Мама и малыш"

Наша первая осень!
Наша первая осень!
Elivira
Первый день рождения!
Первый день рождения!
Киселева Вероника
Запоминающаяся фотосессия
Запоминающаяся фотосессия
Олеся333
Фотоконкурс
Фотоконкурс "Мама и малыш"
Оля Алтухова
Ждем братика! гуляем по лесу и наслаждаемся друг другом!
Ждем братика! гуляем по лесу и наслаждаемся друг другом!
Анна Виктория
Счастливая Мама!
Счастливая Мама!
юля_кулич
Осенняя принцесса
Осенняя принцесса
Mila
Син магнолія і я
Син магнолія і я
Татьяна Данченко
Моя улучшенная копия
Моя улучшенная копия
Ирина56
Просто такая сильная любовь..
Просто такая сильная любовь..
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети






Самое популярное


Партнеры
www.konliga.biz www.9months.ru mamaexpert.ru mamaexpert.ru samaya.ru
1 пиксель белый