Обратите внимание, что ваши персональные данные обрабатываются на сайте 2mm.ru в целях его функционирования. Если вы не согласны с этим, то вам надо покинуть сайт. Если вы продолжите пользоваться сайтом, это автоматически означает, что вы согласны на обработку ваших данных.

Войти через:

Получайте самое интересное: конкурсы, акции, новости


Кто такие дети-альбиносы и чем они отличаются от обычных людей?
0 0

Здоровье

Кто такие дети-альбиносы и чем они отличаются от обычных людей?

Белоснежка, ребенок-ангел и другие поэтические названия можно услышать про детей с альбинизмом. Альбиносы всегда привлекали и привлекают взгляды окружающих. Неординарная внешность таких людей в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия.


педиатр

Еще сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков. Но только ли необычная внешность отличает альбиносов от окружающих или это заболевание с определёнными симптомами и осложнениями? Как живется таким детям? Давайте разбираться. 

Кто такие альбиносы?

Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме, при котором нарушается синтез меланина, вещества, придающего окраску коже, волосам и радужной оболочке глаза. Отсутствие или снижение в организме меланина приводит не только к особенностям внешности, но и различным проблемам со здоровьем. Меланин (в переводе – черный) – является чрезвычайно важным веществом, защищающим человека от вредного воздействия ультрафиолетового излучения путем формирования загара, а также предохраняет ядро клетки и содержащуюся в ней ДНК от разрушения и деформации.

Альбинизм может передаваться по наследству, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду. По статистике, частота встречаемости альбинизма составляет 1:18 000 человек, причем мальчики встречаются чаще. 

Все клинические проявления альбинизма можно разделить на: 

проявления со стороны кожи:

  • очень светлая или белая кожа;
  • высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
  • участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
  • сухость кожи;
  • нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).

проявления со стороны волос:

  • волосы белого или светлого цвета;
  • белые пряди волос (среди обычных).

проявления со стороны глаз:

  • косоглазие;
  • светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
  • нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
  • снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
  • амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
  • функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
  • красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).

Альбинизм имеет разные формы

В зависимости от степени дефицита меланина – от незначительного его снижения до полного отсутствия, выделяют несколько форм альбинизма. При полном или глазо-кожном альбинизме, когда меланин не вырабатывается совсем, отсутствует пигментация радужки, кожи и ее придатков. Данный вид альбинизма известен среди всех рас и народов, несколько чаще встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). Такие дети от рождения имеют белоснежные тонкие и мягкие волосы, белую кожу, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком. Розовый оттенок радужке придают просвечивающие сквозь нее сосуды, что формирует феномен «красных глаз». Кожа у таких детей очень сухая, не способная противостоять ультрафиолетовому излучению, поэтому часто возникают солнечные ожоги, а загар не формируется никогда. Виду этого резко повышается риск развития рака кожи, имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Часто встречается патология глаз в виде косоглазия, нистагма (непроизвольные быстрые движения глаз), снижения остроты зрения, светобоязни (боль в глазах от любого света). 

Три типа альбиносов

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой синтез меланина резко снижен, но все-же имеется. В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинические проявления зависят от возраста. При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

При частичном или глазном альбинизме, меланин синтезируется, но в меньшем количестве, что проявляется отсутствует пигментация только радужки глаз. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000–25000. При этой форме альбинизма отклонений со стороны внутренних органов нет, отмечается только различная патология органа зрения:

Тип 1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза – депигментация глазного дна, светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, с нормальной пигментацией кожи.

Тип 2, альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона – депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагм, снижение зрения, цветовая слепота (неспособность различать цвета).

Тип 3, депигментация глазного дна – светобоязнь, нарушение зрения, красноватый оттенок глаз, нистагм, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие.

Легче или тяжелее

Альбинизм никак не отражается на интеллектуальном развитии человека, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Также альбинизм может являться составляющей ряда тяжелых синдромов, например, синдрома Чедиака-Хигаси, Германски-Пудлака и ряда других, при которых имеются более грубые генетические нарушения, которые затрагивающие не только гены, ответственные за синтез меланина, что приводит к нарушениям функционирования иммунной системы, патологии почек, легких и других органов и систем. 

Диагностика полного альбинизма несложна и выявляется при первом осмотре новорожденного. Частичные формы требуют более детальной диагностики, включающей в себя осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на наличие меланина, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Как помочь альбиносам?

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются симптоматическими. К ним относят:

  • активная защита от ультрафиолетового излучения с помощью одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу 
  • средства лечебной косметики с высоким SPF-фактором независимо от времени года;
  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90–180 мг в сутки).

Лечение альбинизма в будущем

В настоящее время разрабатываются молекулярно-генетические методы лечения альбинизма, при котором планируется путем «ремонтирования генов» ликвидировать врожденные мутация, излечивая заболевание в корне. Тогда альбинизм сможет перейти в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Главной задачей врача и пациента является профилактика тяжелых осложнений альбинизма. Для этого очень важно всем пациентам с альбинизмам регулярно проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум один раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое и дерматоскопическое обследование.

Все хорошо

В заключение напомним еще раз, что альбинизм – это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

Источник фото: depositphotos.com

Теги: зрение ребенка
Читайте также:
Ищем таланты... Диагностика способностей ребенка

Развитие

Ищем таланты... Диагностика способностей ребенка

Обычно проблема определения уровня и типа способностей ребенка встает перед родителями особенно остро в период выбора того или иного учебного заведения: будь то специализированный детский сад или школа, студия, кружок, с...

Тайна хромосом: какие гены у ребенка?

Здоровье

Тайна хромосом: какие гены у ребенка?

С появлением на свет малыши становятся законными владельцами целого багажа особенностей, доставшихся им от родителей. Как же работает этот механизм передачи генов ребенку? ...


Рассказать друзьям

Оцените статью:

0 комментариев

Комментарии

У этой статьи пока ещё нет отзывов.

Ваш комментарий:

* - обязательные поля.

Пожалуйста, введите буквы, изображенные на картинке.
Буквы чувствительны к регистру.




Конкурсы

Конкурс «Мой новогодний костюм»
ЕленаИ
Снежный гномик
Снежный гномик
ЕленаИ
Бесстрашный ковбой
Бесстрашный ковбой
ЕленаИ
Маленький Ежик
Маленький Ежик
Все конкурсы

Сейчас читают

Интересное в сети






Самое популярное


Партнеры
www.konliga.biz www.9months.ru mamaexpert.ru mamaexpert.ru samaya.ru
1 пиксель белый